Todo lo que tienes que saber sobre las enfermedades neuromusculares

14/11/2018

En España, según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular y en la mitad de ellas se manifestó por primera vez durante la infancia.

¿A qué se denomina enfermedad neuromuscular?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas, en su mayoría de origen genético, que provocan la pérdida de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y nervios que la controlan. Quienes las padecen sufren una discapacidad progresiva y pierden poco a poco la posibilidad de moverse por sí solos, generando una dependencia total de una tercera persona (familiar, cuidador, etc.).

Este tipo de enfermedades no tiene cura y los tratamientos solo apuntan a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Si bien se pueden manifestar a cualquier edad, más de la mitad de los casos aparece durante la infancia. Las ENM pueden ser de origen genético (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.) o adquirido (autoinmunes como la miastenia gravis, infecciosas como la poliomielitis o tóxicas como el botulismo).

Básicamente, una enfermedad neuromuscular afecta a algún componente de la “unidad motora”:

  • Músculo: distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne), miopatías congénitas, miotonías y enfermedades metabólicas que afectan al músculo.
  • Unión neuromuscular (donde se une el nervio con el músculo): miastenia gravis, la más común.
  • Terminaciones nerviosas que salen de la médula espinal a lo largo de la columna vertebral.
  • Nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara): hay formas genéticas (por ejemplo, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth) y adquiridas (síndrome de Guillain Barré).
  • Motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos): la atrofia muscular espinal es la más común.

Muchas de las 150 patologías que conforman las enfermedades neuromusculares son consideradas raraspor su baja prevalencia e incidencia. Las enfermedades neuromusculares más frecuentes son la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares; la primera y la tercera figuran entre las primeras causas de discapacidad en España.

Síntomas

El síntoma más notorio tiene relación con la disminución del tono muscular (hipotonía), que se manifiesta con la dificultad de caminar, de moverse y de agarrar objetos, entre otros.

Se puede producir una "atrofia" (pérdida de volumen de la masa muscular) o una "hipertrofia" (aumento del volumen del músculo).

Los síntomas pueden aparecer a diferentes edades, desde el nacimiento a la edad adulta. Su inicio puede ser agudo cuando la causa es una infección o inflamación. En muchos casos, por ejemplo, en la esclerosis múltiple, puede ocurrir que se produzca la enfermedad y que no evolucione a lo largo de los años hasta que más adelante los síntomas se agudicen.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad neuromuscular?

El diagnóstico empieza con la historia clínica y la exploración del paciente. El médico podrá solicitar pruebas como un análisis de sangre, de orina, electromiograma y electroneurograma (registro de la actividad del músculo y del nervio, respectivamente), biopsia del músculo o del nervio o pruebas de imagen, como la resonancia magnética. Se estima que, desde la aparición de los primeros síntomas, se tarda un promedio de hasta 3 años para obtener un diagnóstico definitivo de enfermedad neuromuscular.

Tratamiento

No existen tratamientos que curen las ENM, sino que la mayoría se orientan a evitar dolores, contracturas y deformidades, así como a mantener la función motora estable el mayor tiempo posible. También es necesario cuidar la función respiratoria y el estado nutricional.

Además, como la mitad de los afectados presenta un Grado III de Dependencia, necesitan ayuda y apoyo de otras personas para realizar las actividades básicas de la vida cotidiana por su pérdida total de autonomía.

Asistencia: Hay dispositivos de comunicación que permiten mover los músculos necesarios para el habla, aplicaciones informáticas y software que permiten a personas con movimientos limitados escribir, utensilios especiales como tazas para ingerir alimentos, cilindros de espuma de caucho para agarrar bolis y lápices, andadores, sillas de ruedas y aparatos ortopédicos para piernas y tobillos.

Medicamentos: Aunque se están produciendo avances importantes gracias a la investigación, de momento los tratamientos existentes están orientados a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El tratamiento consiste en la administración de corticoides, inmunosupresores (para contrarrestar a los anticuerpos), enzimas que faltan o incluso terapia génica.

Fisioterapia y cuidado nutricional: En la mayoría de los casos es necesario un tratamiento rehabilitador que permita mantener una postura adecuada y la función motora estable el mayor tiempo posible, así como evitar contracturas y deformidades. También es necesario cuidar la función respiratoria y el estado nutricional. La idea es mantener las funciones motoras el máximo tiempo posible, así como fortalecer la musculatura.